La pérdida o ganancia de cromosomas es un problema para todos los mamíferos que se han examinado.
El director del Centro Milner para la Evolución, el profesor Laurence Hurst, investigó por qué, después de miles de años de evolución, todavía parece ser muy difícil para los humanos tener hijos.
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La causa inmediata de muchas de estas muertes prematuras es que los embriones tienen un número incorrecto de cromosomas. Los óvulos fertilizados deben tener 46 cromosomas, 23 de la madre en los óvulos, 23 del padre en el esperma.
“Muchos embriones tienen el número incorrecto de cromosomas, a menudo 45 o 47, y casi todos mueren en el útero. Incluso en casos como el síndrome de Down con tres copias del cromosoma 21, lamentablemente alrededor del 80 % no llegará a término”, menciona Hurst.
¿Por qué pasa esto?
Hay una serie de pistas que reunió Hurst. En primer lugar, cuando el embrión tiene un número incorrecto de cromosomas, generalmente se debe a errores que ocurren cuando se producen los óvulos en la madre, no cuando se producen los espermatozoides en el padre. De hecho, más del 70 % de los óvulos tienen el número incorrecto de cromosomas.
En segundo lugar, los errores ocurren en el primero de los dos pasos en la fabricación de huevos. Este primer paso, se había advertido anteriormente, es vulnerable a mutaciones que interfieren en el proceso, de modo que la mutación puede colarse “egoístamente” en más del 50% de los óvulos, obligando a la destrucción del cromosoma asociado, proceso conocido como impulso centromérico.
Lo que Hurst notó fue que, en los mamíferos, una mutación egoísta que intenta hacer esto pero falla, lo que resulta en un óvulo con uno de más o uno de menos cromosomas, aún puede ser evolutivamente mejor. En los mamíferos, debido a que la madre alimenta continuamente al feto en desarrollo en el útero, es beneficioso desde el punto de vista evolutivo que los embriones que se desarrollan a partir de óvulos defectuosos se pierdan antes en lugar de llevarlos a término. Esto significa que la descendencia sobreviviente lo hace mejor que el promedio.
Por el contrario, la pérdida o ganancia de cromosomas es un problema para todos los mamíferos que se han examinado. Hurst comentó: “Es una desventaja alimentar a nuestra descendencia en el útero. Si mueren temprano, los sobrevivientes se benefician. Nos deja vulnerables a este tipo de mutación”.
Hurst sospecha que los humanos pueden ser especialmente vulnerables. En los ratones, la muerte de un embrión da recursos a los supervivientes de la misma cría. Esto da un aumento del 10% en la probabilidad de supervivencia de los demás. Los seres humanos, sin embargo, por lo general solo tienen un bebé a la vez y la muerte de un embrión en una etapa temprana permite que la madre se reproduzca rápidamente de nuevo; probablemente ni siquiera supo que su óvulo había sido fertilizado.